Día mundial de las enfermedades raras

El 29 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras. ¿Qué enfermedades se incluyen bajo este término?

Definición y epidemiología

Se denomina enfermedad rara o poco frecuente a aquella que tiene una prevalencia de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Teniendo en cuenta que ya se identifican más de 6.000 enfermedades, a nivel mundial se estima que entre el 5%-7% de la población padece de alguna de estas lo que se traduce en 300 millones de habitantes.

En España se cree que hay 3 millones de personas que tienen alguna enfermedad rara. Además, El 70% de las enfermedades raras comienzan a desarrollarse en la infancia.

Situación actual

La Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) llevó a cabo el estudio ENSERio en 2008, actualizado en el 2018, con el objetivo de observar las necesidades sociosanitarias de estos enfermos en nuestro país.

Este estudio ha permitido conocer la realidad que sufren estos pacientes. Estos tienen que esperar una media de 5 años desde el momento del diagnóstico hasta el inicio del tratamiento. Durante este tiempo o bien se encuentran sin tratamiento o recibiendo tratamientos inadecuados mientras su enfermedad se agrava.

Además, en el 50% de los casos tienen que desplazarse de su domicilio para poder recibir dicho tratamiento.

Costes asociados

Teniendo en cuenta que los tratamientos que ofrece la Sanidad Pública son en muchos casos escasos o inexistentes, suponen una media de 350€ por familia.

Puntos de apoyo

Son muchas las familias que han unido sus fuerzas fundando asociaciones cuyo objetivo es dar apoyo a los afectados y aumentar la visibilidad de estas enfermedades.

En el siguiente link se pueden buscar las asociaciones de enfermedades raras existentes.

Además, en Burgos se inauguró en el año 2009 el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER), que ofrece apoyo multidisciplinar a los usuarios que lo soliciten.

En este centro, también se organizan encuentros para que las asociaciones puedan reunirse durante unos días, conocerse, compartir experiencias y aunar fuerzas.

Importancia de la nutrición

Dentro del apoyo multidisciplinar que ofrece el centro están los terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, médicos, logopedas, enfermeros, pero de momento no existe la figura del dietista-nutricionista a pesar de que hay muchas enfermedades relacionadas con la alimentación.

A continuación se van exponer tres enfermedades raras o poco frecuentes cuyo tratamiento nutricional ha de ser tenido en cuenta para su mejora.

Enfermedad de Wilson

Se debe a una alteración en el metabolismo del cobre que hace que se almacene en nuestros tejidos, principalmente hígado, cerebro, córnea y riñones, provocando lesiones irreparables.

Para disminuir los niveles de cobre en el organismo, los enfermos tienen que combinar el tratamiento farmacológico con una dieta baja en cobre.

El cobre se encuentra en algunos alimentos y estos han de restringirse. Se han de eliminar de su alimentación el hígado, chocolate negro, algunos mariscos y crustáceos, frutos secos, setas y champiñones y el alcohol.

Si bien es cierto, es imposible eliminar el cobre de la dieta ya que hasta el agua tanto mineral como potable contiene este mineral. Lo importante es reducir su ingesta al máximo.

Síndrome de Dravet

Se caracteriza por ser una forma rara de epilepsia severa resistente al tratamiento farmacológico. Por eso se están estudiando otras dianas terapéuticas como la dieta cetogénica, la estimulación del nervio vago o el tratamiento con inmunoglobulinas.

En cuanto a la dieta cetogénica, estudios observacionales han mostrado una mejoría en estos pacientes. Esto se debe a una reducción de la frecuencia de las crisis epilépticas así como una mejora en la cognición, la conducta y la calidad del sueño.

Aunque todavía son necesarios más estudios que determinen la evidencia científica de esta dieta, es una terapia a tener en cuenta siempre y cuando se haga de manera controlada y supervisada por un médico y un dietista- nutricionista.

Enfermedad del jarabe de arce

Es una enfermedad rara originada por un fallo en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA). Se caracteriza por un olor peculiar de las secreciones corporales a jarabe de arce, similar al olor del azúcar quemado.

Actualmente esta enfermedad rara se incluye dentro del cribado neonatal ya que está presente desde el nacimiento. Una demora en el tratamiento puede producir encefalopatía progresiva grave e insuficiencia respiratoria.

El tratamiento en fase aguda consiste en eliminar de la dieta los aminoácidos que no pueden ser metabolizados garantizando a la vez el aporte de proteínas, nutrientes y energía que garanticen el desarrollo del neonato.

Para ello se alimentará al niño una leche de formula médica específica durante los primeros meses. Además deberá de llevar de por vida una dieta baja en BCAA. Es decir, no pueden consumir leche de vaca ni de fórmula regular, carne roja, pescado, queso ni huevos. La harina de trigo, las legumbres y los frutos secos también deben limitarse.

Es importante recalcar que a día de hoy todavía hay muchas enfermedades sin un diagnóstico claro y que han de ser investigadas desde organismos públicos.